Síndromes asociados a la Discapacidad Intelectual Parte I

Definición del RM de la AARM, 2002
“El retraso mental es un discapacidad caracterizada por unas limitaciones significativas tanto en el funcionamiento intelectual como en la conducta adaptativa que se manifiesta en las habilidades adaptativas conceptuales, sociales y prácticas. Esta discapacidad tiene su origen antes de los 18 años” (Luckasson et al., 2002, 1).

SÍNDROME DE DOWN O TRISOMÍA 21

Descubierto por John Langdon Down en 1866. Su incidencia es de 1/660 nacimientos afectando a ambos sexos.
Etiología: trisomía autosómica en el par 21. Causa no hereditaria más frecuente de retraso mental. Influye la edad materna. Causa Prenatal (T.Cromosómico)

Rasgos clínicos:
- Hipotonía neonatal con succión pobre.
- Microcefálea, cabeza redonda con la parte de atrás aplanada
- Rasgos faciales característicos: nariz achatada, boca pequeña,
lengua prominente y ojos “mongoloides”
- Manos anchas y cortas con pliegue simiano.
- Baja estatura
- Retraso en el crecimiento y desarrollo
- Retraso mental variado (media con RM moderado)
- Problemas cardiacos
- Hipo e hipertiroidismo
- Problemas de visión
- Problemas de audición
- Problemas gastrointestinales
- Trastornos del sueño, apnea
- Mayor incidencia de demencia en personas mayores
- Mayor incidencia de leucemia aguda
- Mayor susceptibilidad a infecciones
- Menor esperanza de vida

Tratamiento:
- Atención temprana (estimulación precoz)
- Logopedia
- Terapia ocupacional
- Modificación de conducta
- Intervención multidisciplinar: médicos, psicólogos, pedagogos ...
- Intervención quirúrgica (problemas cardíacos u otros)

Síndrome de X frágil

Incidencia: 1/4000 nacimientos. afecta a ambos sexos. 1/4000 varones y 1/8000 mujeres.
Etiología: alteración en el cromosoma X. Herencia de tipo dominante. Primera causa de R.M. hereditario. Causa prenatal (T.Cromosómico)

RASGOS CLÍNICOS:
- Retraso mental de moderado a severo; retraso en el lenguaje
- Hiperactividad con problemas de atención. Aleteo de brazos
- Problemas de conducta y emocionales
- Pobre contacto visual
- Orejas prominentes y planas
- Manos grandes con dedos gruesos
- Mentón prominente y cuadrado
- Frente prominente y nariz ancha
- Macroorquidismo prepuberal
- Sobrepeso al nacer
- Otros: Estrabismo, Otitis, soplo cardíaco, epilepsia

TRATAMIENTO:
- Tratamiento coordinado por un equipo multidisciplinar;profesionales de la salud, educadores especiales, psicólogos,terapeutas físicos y ocupacionales, etc.
- Apoyo farmacológico para hiperactividad y convulsiones

Síndrome de Apert o Acrocefalosindactilia Tipo I

Descubridor: Dr. E Apert en 1906
Incidencia: 1.2/160000 nacimientos. afecta a ambos sexos
Etiología: Mutación en el gen del cr.10. alteración de algún factor de crecimiento de los fibroblastos. rasgo auttosómico dominante. causa prenatal (trat.sindrómico). trastorno craneofacial.

RASGOS CLÍNICOS:
- Craneosinostosis: Cierre prematuro de las suturas entre los huesos del cráneo. Acrocefálea o aspecto puntiagudo de la cabeza
- Apariencia anormal de la cara ( hipoplasia del tercio medio facial)- Ojos prominente y/o abultados. Hipertelorismo o separación de ojos
- Sindactilia o fusión severa de los dedos de las manos y pies
- Macroglosia (lengua larga)
- Maloclusión o dificultad de cierre de la arcada superior e inferior
- Paladar ojival/fisura palatina (cierre incompleto de la bóveda boca)
- Retraso variable en el desarrollo intelectual
- Pérdida de audición y otitis (infecciones en los oidos)
- Baja estatura y deformidad en las extremidades
- Alter. funcionales: respiratorias, cardiacas, oculares, urogenitales

TRATAMIENTO:
- Intervención quirúrgica para descomprimir el espacio intracraneal.
- Intervención quirúrgica de pies y manos
- Apoyo logopédico
- Apoyo cognitivo y estimulación temprana
- Tratamiento de los problemas de audición

Síndrome de Angelman o marioneta feliz

Decubridor: Dr.Harry Angelman en 1965
Incidencia: 1/12000-30000 nacimientos. afecta a ambos sexos.
Etiología: delección en el cromosoma 15. Locus 15 q 11-13. Defecto en el cr.materno. Causa prenatal trastorno sindrómico.

RASGOS CLÍNICOS:
- Normalmente no se detecta en el nacimiento
- Se detecta retraso en el desarrollo entre 6 – 12 meses
- El diagnóstico se realiza entre los 3 – 7 años.
- Síntomas clínicos consistentes (100%)
- Retraso en el desarrollo (severo)
- Capacidad de habla muy reducida
- Comprensión y lenguaje no verbal más desarrollado
- Problemas de movimiento y equilibrio (ataxia y temblores)
- Conducta: Risa y sonrisa frecuentes
- Hipermotricidad con baja atención

Síntomas clínicos frecuentes (80%)
- Microcefálea hacia los 2 años
- Crisis convulsivas antes de los 3 años
- EEG: anormal Síntomas asociados (20 – 80%)

Síntomas asociados (20 – 80%)
- Estrabismo

- Hipopigmentación en piel y ojos
- Pies planos y abiertos al exterior
- Hiperactividad en mov. Reflejos
- Lengua y mandibula prominente
- Brazos levantados y flexionados
- Boca grande/ dientes espaciados
- Problemas para dormir
- Lengua fuera y babeo frecuente
- Problemas de alimentación
- Conductas excesivas en mascar
- Hipersensibilidad al calor
- Aplastamiento posterior cabeza
- Fascinación por el agua

TRATAMIENTO:
- Atención temprana (estimulación precoz)
- Fisioterapia (mejora de la motricidad)
- Logopedia (mejora de la comunicación – SAC)
- Terapias ocupacionales (mejora el movimiento motor fino)
- Modificación de conductas (conducta social, autolesivas...)
- Medicación (problemas de sueño y convulsiones)

Síndrome de Prader Willi o HHOO

Descubierto por A. Prader y H. Willi en 1961
Incidencia: 1/10000-15000 nacimientos. afecta a ambos sexos.
Etiología: delección en el cromosoma 15 (locus 15 q 11-13) defecto cr.paterno. causa prenatal trastorno sindrómico.

RASGOS CLÍNICOS:
- Hipotonía neonatal con succión pobre. Llanto débil en la infancia.
- Problemas de alimentación en la infancia
- Rasgos faciales característicos: cabeza ovalada y cara estrecha, ojos almendrados (“mongoloides”) boca pequeña con labio superior delgado, comisuras de la boca hacia abajo.
- Hipopigmentación en piel y ojos
- Manos y pies pequeños. Las manos con dedos afilados.
- Baja estatura
- Saliva espesa y vizcosa
- Hipogonadismo: la maduración sexual está atrasada o incompleta
- Retraso mental de ligero a moderado (CI: 40 – 105)
- Defectos en la articulación del habla
- Desarrollo motor más lento
- Hiperfagia o apetito excesivo
- Obesidad en un 95% de los casos
- Problemas de comportamiento: rabietas, arranques violentos, etc.
- Problemas de sueño (apnea)
- Problemas oculares (miopía y estrabismo)
- Alta resistencia al dolor
- Alteraciones en la temperatura corporal
- Imposibilidad de vomitar
- Escoliosis y osteoporosis
- Diabetes tipo I

TRATAMIENTO:
- Proporcionar un ambiente familiar agradable y ordenado.
- Mantener la comida inaccesible en todo momento.
- Contar con el apoyo de un amplio equipo de profesionales: médicos, atención temprana, psicólogo, fisioterapeuta, logopeda.
- Incorporar el ejercicio físico en su rutina diaria.
- Evitar discusiones, sobre todo durante las rabietas.
- Controlar el peso

Síndrome de Williams o hipercalcemia idiopática

Descubierto por el dr. J.C.P.Williams
Incidencia: 1/20000 nacimientos.afecta a ambos sexos.
Etiología: alteración del cromosoma 7 (materno paterno) falta el gen que produce elastina. trastorno sindrómico.

RASGOS CLÍNICOS:
- Cara de “duendecillos”: frente pronunciada, nariz chata, labio gruesos, boca grande, barbilla y cabeza pequeña.
- Poco peso al nacer y dificultades en la alimentación
- Hipotonía y laxitud articular
- Hiperactividad con trastorno de atención
- Alteraciones cardíacas: estenosis supravalvular aórtica
- Hipercalcemia
- Hernias
- Hiperacusia
- Retraso mental; retraso inicial en el lenguaje y psicomotricidad
- Personalidad sociable y amigable. Personalidad ansiosa